מחקר בגובה העיניים

מחקר בגובה העיניים

מפעל ייחודי של הקרן הלאומית למדע שמטרתו להנגיש את הישגי המחקרים הממומנים על ידה לציבור הרחב.

עובדות ומספרים

< חזרה למחקרים
פרופ' ערן הלפרין
מדעי המחשב והמח´ לביולוגיה מולקולרית וביוטכנולוגיה
אוניברסיטת תל-אביב
מדעי החיים והרפואה
תקופת המחקר
2013-2017

שיטות חישוביות וסטטיסטיות בשירות הגנטיקה של האדם

שיטות חישוביות מסייעות בניתוח כמויות גדולות של מידע על החומר התורשתי שלנו. השיטות החדשות שופכות אור על המוצא של אוכלוסיות, על תהליכי הערבוב ביניהן ועל מחלות תורשתיות

נכתב ע''י ערן הלפרין, 15 אוק 2018

מחקר זה עסק בפיתוח שיטות חישוביות וסטטיסטיות לניתוח מידע על כלל הדנ"א – מידע גֶנוֹמִי – של אוכלוסיות שלמות. בפרט, פותחו שיטות לניתוח של מֶתִילַציָה – סימון ביוכימי של הדנ"א על ידי קשירת קבוצות כימיות מסוימות. סימונים ביוכימיים כדוגמת מתילציה אינם משנים את רצף הדנ"א, כלומר את הגנים עצמם ואת החלבונים שהם מקודדים, אך יש להם השפעות אחרות, למשל על המידה שבה התא "קורא" את הדנ"א המסומן. סימון כזה נקרא סימון אֶפִּיגנטי, " מֵעֵבֶר לגנטי". במחקר זה נערך ניתוח של ההיקף והמיקום של סימון הדנ"א באמצעות מתילציה. המידע שהתקבל מסייע בחקר מחלות תורשתיות, בפיתוח שיטות לחקר המוצא הגנטי של האדם ובניתוח יעיל של מידע על רצפי הדנ"א. במחקרים קודמים נמצא קשר בין מתילציה של הדנ"א לבין מחלות מסוימות. כדי לאפיין את הקשר בין המחלות למתילציה, יש לבצע מחקרים של אוכלוסיות שלמות, שבהן נמדד אחוז המתילציה בדנ"א של כל אדם באוכלוסיית המדגם. אחד האתגרים במחקרים מסוג זה הוא שהרקמה הנחקרת מורכבת ממספר גדול של סוגי תאים, ולכל סוג תא יש קשר שונה למחלה. כדי להתמודד עם האתגר, פיתחנו שיטות חישוביות לקביעת שיעור התאים מכל סוג ברקמה השלמה ולאומדן היקף המתילציה בכל אזור בגנום בכל סוג של תאים. נוסף על כך, גם במחקרי מתילציה וגם במחקרים גנטיים קלאסיים (כלומר, מחקרים הבודקים את רצף הדנ"א עצמו), יש להתמודד עם ההבדלים הגנטיים בין פרטים שונים באוכלוסייה. כדי לעשות זאת, יש להיות מסוגלים לזהות את המוצא של כל אדם (האוכלוסייה שהוא שייך אליה) על פי רצפי הדנ״א או על פי מתילציית הדנ"א שלו. פיתחנו אפוא כמה שיטות המסוגלות לעשות זאת. בעזרת אחת השיטות שפיתחנו, הראינו שאנשים בוחרים בני ובנות זוג באופן שאינו אקראי מבחינת המוצא. הראינו שחוסר אקראיות זה יכול לשמש במודלים גנטיים, למשל כדי לצפות בתוך כמה דורות יתרחש ערבוב בין שתי אוכלוסיות. נוסף על שיטות אלו, פיתחנו גם שיטות החוזות את מידת התורשתיות של תכונות – כלומר, באיזו מידה תכונה מסוימת היא תורשתית ובאיזו מידה היא נקבעת על ידי הסביבה – באופן מדויק יותר מאשר בעבר.

פורסם בתאריך - 30-אפריל-2020 - התכנים נכונים ליום הפרסום

מילות מפתח

אלגוריתמים
גנטיקה
סטטיסטיקה
אפיגנטיקה
ביואינפורמטיקה
פורסם בתאריך - 30-אפריל-2020 - התכנים נכונים ליום הפרסום