הטֶלוֹמֶר הוא מבנה חיוני השומר על קצות הכרומוזומים כדי שלא יתפוררו או יזוהו בטעות כשברים בדנ"א. זיהוי כזה עשוי לגרום למנגנוני התא לנסות לתקן את ה"שבר", למשל על ידי חיבור בין כרומוזומים שונים, וכך לגרום נזק לחומר התורשתי של התא ולהביא לסרטן או למוות של התא. אך השמירה על המבנים החשובים האלה אינה פשוטה: עם כל חלוקת תא, קצה הכרומוזום מתקצר בערך ב-100 בסיסים, ולבסוף הוא עלול להתקצר כל כך עד שיֹאבד מטען תורשתי או ייגרם נזק אחר לכרומוזום. כדי לפצות על התקצרות זו פועל אנזים מיוחד, הנקרא טֶלוֹמֶרָז, המוסיף לקצה הטלומר רצפים קצרים וחוזרים המורכבים משישה בסיסים. במצב נורמלי, הטלומרז פועל רק בתאים המתחלקים במהירות, כמו במח העצם היוצר את תאי הדם ומערכת החיסון, ובתאי הנבט היוצרים את הביציות ותאי הזרע. הטלומרז אינו פעיל ברוב התאים בגוף, והטלומרים של הכרומוזומים שבהם אכן הולכים ומתקצרים עם הגיל. כאשר הם מתקצרים לאורך קריטי מסוים, התאים אינם יכולים להתחלק עוד. בדרך זו, אורך הטלומרים פועל כשעון ביולוגי המגביל את מספר החלוקות ומונע סרטן. אך התקצרות הטלומרים עם הגיל יכולה גם לגרום נזק, ולחולל מחלות הקשורות להזדקנות. לעומת זאת, הטלומרז פועל בתאים של רוב סוגי הסרטן, וכך שומר על אורך הטלומרים שלהם ומאפשר להם להתחלק בלי הגבלה. אנו רואים אם כן שכאשר הטלומרז אינו פועל, התאים מזדקנים; ואילו כאשר הוא פועל בתאים שהוא אינו פועל בהם בדרך כלל, עלול להיגרם סרטן. לפיכך חקר המערכת המסובכת שמתחזקת ומבקרת את הטלומרים חשוב להבנת הזדקנות וסרטן. תסמונת הויראל-הרידארסון מאופיינת בהתקצרות מואצת של טלומרים, הפוגעת בחלוקת תאים כגון תאי אפיתל או תאי מוח העצם וגורמת למוות בגיל צעיר, לרוב עקב כשל חיסוני. תסמונת זו משמשת לנו כמודל, לא רק לחקר המנגנונים הנפגעים במחלה, אלא גם להבנה כיצד נשמרים האורך והתפקוד התקינים של הטלומרים. במחקר זה גילינו מוטציות חדשות שגורמות למחלה בגן הנקרא RTEL1. גילוי המוטציות מאפשר אבחון טרום-לידתי והפסקת היריון של עוברים החולים במחלה סופנית זו, או מניעת היריון כזה מראש באמצעות הפריה חוץ-גופית וסריקת עוברים בשלב מוקדם של 8-4 תאים. הגן RTEL1 מקודד לאנזים הנקרא הֶלִיקָז, שפעילותו היא בהפרדה בין שני גדילי הסליל הכפול של הדנ׳׳א או פתיחה של מבנים מורכבים יותר הנוצרים במיוחד בדנ''א הטלומרי. למרות התקדמות המחקר, עדיין לא ברור מה תפקידו המדויק בטלומרים ומדוע הוא כה חיוני. תאי דם או עור שנלקחו מחולים מאפשרים לנו לחקור את הפגם המולקולרי הגורם למחלה. בגלל הנזק לטלומרים, תאים אלה אינם מתחלקים, אך הצלחנו להצילם על ידי החדרת הגרסה התקינה של RTEL1, שמאפשרת התארכות של הטלומרים הקצרים וגידול של התאים בתרבית. לאחר מכן ניתן להשתיק את ביטוי הגן התקין בתאי החולים, וכך לשחזר את הפגמים הגורמים למחלה. בעזרת מערכת זו אנו חוקרים באופן מפורט כיצד נוצרים פגמים אלו וכיצד הם גורמים למחלה. כך הראינו שללא RTEL1 תקין, טלומרים נשברים, כרומוזומים שונים מחוברים זה לזה והטלומרז אינו מאריך טלומרים כלל, או שהוא מחדיר רצפים חוזרים טלומריים לאזורים פנימיים בכרומוזום, וכך גורם נזק. בניגוד לדעה המקובלת, שלפיה RTEL1 דרוש רק למניעת שבירה של טלומרים, הראינו שהוא חיוני ישירות להארכת הטלומרים על ידי הטלומרז. גילויים אלו מקדמים לא רק את הבנת המחלה הנדירה, אלא גם את המערכת המורכבת של הטלומרים ומעורבותה בהזדקנות וסרטן, ויאפשרו בעתיד פיתוח טיפול תרופתי ספציפי לתופעות אלו.